Епілепсія є найчастішим неврологічним захворюванням в світі. 4% людей на планеті хоча б раз мали епілептичний напад. Розлади аутистичного спектру виявляють мінімум у 30% дітей з епілепсією. І цей показник все далі росте. Останні дослідження американських науковців доводять, що майже 61% дітей з РАС мають епілептиформну активність під час сну (додаток1). Висока поширеність епілепсії у дітей з аутизмом пояснюється нейробіологічними причинами аутизму. Інколи залишається незрозумілим чи аутистичні риси характеру та епілептиформна активність є причинно-наслідковим зв’язком чи коморбідними станами. Порушення мовного розвитку, поведінкові зміни, епілептиформна активність на енцефалограмі, епілептичні енцефалопатії, такі як синдром Ландау-Клеффнера є контроверсійними питаннями, зонами наукових дослідженнь та клінічної зацікавленості лікарів по всьому світу.
Вперше термін «аутизм» згадано ще в 1911 році Євгеном Блюером. Поняття «аутистиний розлад поведінки» описала медична школа Джона Хопкінса, а саме Лео Канер у 1943році. Чіткі критерії аутизму були сформовані у 1994році і включали відомі симптоми: порушення соціальної комунікації, чітке обмеження інтересів, поведінкові порушення, затримку або порушення функціонування хоча б однієї з наступних ознак: соціальна взаємодія, мова як засіб комунікації, символічна стереотипна гра.
У 1970 році вперше описано патологічну енцефалограму як чітке свідчення нейробіологічної причини аутизму. Перші обстеження виявили, що біля 30% дітей з аутизмом мали перенесені епілептичні напади у дитинстві та біля 80% мали патологічну ЕЕГ. У 1947році вивчення 147 дітей з аутизмом виявило патологічну ЕЕГ у 64% пацієнтів. Рання література по ЕЕГ та аутизму допомагає підтвердити нейробіологічну природу аутизму. Часті випадки епілептиформної активності пацієнтів з аутистичним спектром розладу, навіть без клінічної епілепсії, дають змогу запідозрити, що ця активність може бути не коморбідним станом, а саме причиною аутизму.
Специфічні форми епілепсії мають високий ризик виникнення аутизму і у зв’язку з цим супроводжуються затримкою психо-моторного розвитку. Висока поширеність епілептифорних розрядів на інтеріктальній ЕЕГ у дітей з аутизмом є червоним прапорцем, що вказує на взаємодію між цими процесами. Нічне відео ЕЕГ підтверджує патологічну роботу мозку, з якою дитина «не справляється». Як правило, у дітей з аутизмом реєструється вогнищева або генералізована епілептиформна активність під час сну, інколи електричний статус повільнохвильового сну ( при синдромі Ландау – Клеффнера). Епілептиформна активність не дає можливості мозку «відпочити» і працювати у правильному руслі. Субклінічні форми епілепсії, які не завжди можна діагностувати при першому візиті пацієнта, мають шкідливий вплив на когнітивні, мовні та поведінкові особливості дитини. У зв’язку з близькою спорідненістю епілепсії та аутизму, доцільним є проведення відео ЕЕГ моніторингу всім пацієнтам з підозрою на розлади аутистичного спектру.
Пов’язані стани з епілепсією та аутизмом:
-
Синдром Ландау – Клеффнера
-
Туберозний склероз
-
Інфантильні спазми
-
Доброякісні епілептичні синдроми дитинства
Лікування:
Аутизм поєднаний з епілепсією лікується протисудомними препаратами (ПСП). ПСП вибираються в залежності від типу нападів, клінічних особливостей дитини, віку та ваги. Лікування епілепсії не завжди приносить позитивний вплив на лікування аутизму. Деякі діти добре піддаються лікуванню, покращують свої соціальні звички, комунікативні можливості, мову, поведінку, а на деяких лікування не впливає. Наші спостереження показують, що після нормалізації ЕЕГ поведінка дитини різко покращується, незважаючи на принцип «ми не лікуємо ЕЕГ». Багато клінічних випадків показує чудові результати у дітей, які мали розлади аутистичного спектру та ЕЕГ – патологічні зміни після лікування антиепілептичними препаратами або гормонами. Але разом з цим велика кількість дітей з «чистим» аутизмом, у яких виявлені незначні регіональні епілептиформні зміни або зовсім відсутні зміни на ЕЕГ лікуванню не піддавались. Враховуючи причинно-наслідкові зв’язки між епілепсією та аутизмом, дане питання до сьогоднішнього дня залишається контроверсійним.
Додаток 1
