Роландична епілепсія є однією з найпоширеніших форм дитячої епілепсії (15-30% всіх випадків). У медицині вона має назву доброякісної епілепсії дитинства з центрально-скроневими спайками. Термін «доброякісна» означає в даному випадку те, що у більшості дітей напади припиняються в підлітковому віці без будь-яких наслідків.
Перші ознаки захворювання з’являються у дітей 2-12 років, з двома піками активності епілепсії – в 3 і 9 років. У хлопчиків захворювання зустрічається в 1,5 рази частіше, ніж у дівчаток. Поширеність роландичної епілепсії становить 10-20 випадків на 100 000 дітей.
Для цієї форми епілепсії характерні нічні напади з періодичністю 1-2 рази на місяць. У більш рідкісних випадках (15% від загального числа) вони відбуваються в денний час. Напади нечасті і нетривалі, переважно з’являються в першій половині ночі.
Раніше вважалося, що при роландичній епілепсії відсутні інтелектуальні та нейропсихологічні порушення, але нові дослідження показують, що у чверті пацієнтів виникають проблеми в спілкуванні з батьками, навчанні, часто у таких дітей діагностують синдром дефіциту уваги. Згодом у дорослих це може проявлятися в зорових і мовних порушеннях. Тому необхідно лікувати цю форму патології. Також важлива рання діагностика захворювання, так як в 7% випадків доброякісна епілепсія трансформується в синдром псевдо-Леннокса, для якого характерна висока частота нападів, що тривають годинами, виражені порушення когнітивних здібностей і подальша інвалідизація хворих. Високий потенційний ризик переходу в цю форму епілепсії спостерігається у дітей до 7 років.
симптоми
судоми (посмикування) мімічних м’язів обличчя, губ, язика і глотки (в 50% випадків), рідше спостерігаються судоми рук, половини і всього тіла;
порушення мови (у 40% хворих);
відчуття задухи;
скрегіт зубів уві сні, стиснення щелеп;
збереження ясної свідомості (в 60% випадків);
горловий звук «булькання»;
відчуття поколювання в роті;
утруднене ковтання;
підвищене слиновиділення (у 30% пацієнтів), пов’язане з онімінням рота;
відчуття страху і тривоги у дитини;
Напади частіше виникають в сонному стані під час засипання (20%), пробудження (35%) і вночі (20%), у третини хворих судоми бувають як днем, так і вночі. Епілептичні припадки починаються раптово і тривають від кількох секунд до кількох хвилин (зазвичай не довше 4 хв.).
Найчастіше судоми виникають в нижній губі з одного боку і на тій же руці. Якщо в момент нападу відсутня свідомість або він відбувається під час глибокого сну, то дитина не може згадати про те, що сталося. У дітей до 5 років напади проходять у важчій формі з порушенням свідомості, запамороченнями, болем у животі і зоровими феноменами. Після 5 років часті напади супроводжуються головним болем. Для атипових форм роландической епілепсії характерні ранній початок захворювання, вегетативні прояви (блювота і інші), затримка розумового розвитку дитини.
причини
Головною причиною є спадкова схильність. Якщо у одного з батьків були аналогічні неврологічні порушення, то з великою ймовірністю (до 60%) вони передадуться дитині. Факторами ризику виникнення цієї форми епілепсії є наступні:
внутрішньоутробне порушення дозрівання мозку;
несприятливий перебіг вагітності у матері, гестози;
травми голови;
недолік сну, неправильний режим дня;
нейроінфекції.
діагностика
Основним методом діагностики захворювання вважається електроенцефалографія. Запис даних повинен проводитися не менше півгодини, з проведенням проби гіпервентиляції (глибокого дихання протягом декількох хвилин) і фотостимуляцією (спалахами по 10 секунд різної частоти). Обов’язково! проведення запису під час нічного сну, так як у третини дітей зміни в енцефалограмі спостерігаються тільки в сонному стані.
Особливостями енцефалограми мозку при роландичній епілепсії є наступні:
наявність високоамплітудних спайків, гострих хвиль та комплексів гостра-повільна хвиля у центрально - скроневих ділянках головного мозку, що подібні до комплексу QRST на ЕКГ.
у деяких пацієнтів спостерігається епілептична активність в інших ділянках головного мозку, інколи – генералізована епілептична активність;
епілептичорна активність може бути як односторонньою, так і двосторонньою, уві сні вона посилюється;
при ранньому початку хвороби відбувається посилення спайк-хвилльової активності при закритті очей;
спайки мають властивість зникати і знову з’являтися, змінювати конфігурацію при наступних енцефалограмах навіть через короткий проміжок часу, тому при відсутності характерної картини після одного дослідження необхідно провести повторну запис.
ЕЕГ пацієнта 4 роки з центрально-скроневими спайками по типу QRST. Доброякісні епілептичні патерни дитинства.
Важливим елементом комплексного обстеження пацієнтів з роландичною епілепсією є генетичне підвердження даної патології. Мутація гену SRPX2 дозволить чітко підтвердити діагноз та описати прогноз індивідуально для кожного пацієнта. В межах приватного кабінету Малець Ви маєте можливість оформити генетичне тестування. Ви маєте можливіть зробити обстеження всієї епілептичної панелі, яке довзолить з точністю спрогнозувати розвиток хвороби та коректно підібрати лікування.