Якісне генетичне обстеження – відповідь на всі запитання!
На сьогоднішній день генетичне обстеження дітей з епілепсією та поведінковими порушеннями є обов`язковим у всіх розвинених країнах світу.
Генетична епілептична панель, яка включає 187 генів, дає відповідь на основні питання, що турбують батьків та лікарів:
Чому виникають судоми та поведінкові порушення?
Чому дана клініка виникла саме зараз?
Чи потрібно приймати протисудомне лікування?
Який термін прийому ліків?
Як довго можуть тривати судоми?
Чи виникне у дитини затримка психо-моторного розвитку?
Доброякісна чи ні дана форма епілепсії?
Чи дитина переросте дане захворювання і коли?
Чи передається по спадковості?
Чи супроводжується дане захворювання іншими симптомами?
Який прогноз для дитини?
Більше ніж половина всіх випадків епілепсії основується на генетиці (дод.1). Відео ЕЕГ моніторинг та генетичне обстеження є високоінформативними та основними діагностичними критеріями для чіткої правильної постановки діагнозу. Епілептичні напади у дітей, особливо у новонароджених, є головним показом для проведення генетичного тестування. Важливо вчасно розпізнати судоми, адже не завжди вони є чіткими навіть для лікаря. Використання відео ЕЕГ моніторингу дозволить дифиренціювати судоми від доброякісних рухів новонароджених та дітей раннього дитячого віку. Генетичне визначення епілептичної панелі дозволить з 100% впевненістю підтвердити діагноз та визначити тактику лікування у дітей без структурних патологій головного мозку.
З практичної точки зору, виявлення певних мутації генів, що викликають епілептичні напади або поведінкові порушення, дозволяють відмовитись від наступних високовартісних методів обстеження, точніше спрогнозувати протікання даного захворювання та оптимізувати лікування. З наукової точки зору, визначення наслідків вже відомої мутації ( і їх вплив на розвиток головного мозку) дозволяє уточнити основні процеси епілептогенезу. Епілептичні синдроми з чітко визначеним фенотипом в першу чергу повинні мати генетичне обстеження. При синдромі Драве виявлення певної мутації дозволяє визначити прогноз захворювання і тактику лікування. Так, генетичне обстеження дозволяє по-новому поглянути на епілептичну енцефалопатію з тривалою спайк-хвильовою активністю під час повільнохвильового сну, яка не завжди проявляється судомами. Особливим дане захворювання є тим, що у дитини основним проявом є різке погіршення поведінки, гіперактивність, дефіцит уваги, аутистичні риси поведінки: у 17,6% дітей з цим синдромом виявляється мутація гену GRIN2A, що кодує альфа-субодиницю NMDA-рецепторів. Ця ж мутація знайдена у 9% дітей з синдромо Ландау –Клеффнера, при тому відсутня при інших енцефалопатіях.
У приватному кабінеті обласного дитячого невролога кожен пацієнт має можливість пройти безкоштовну консультацію з приводу генетичного обстеження з будь яким діагнозом, в тому числі з епілепсією та аутизмом.
Для деталей запис за телефоном: +38050 27 47 568 (Малець Мирослава Василівна)
Додаток1
